Hubungan Kromosom Akrosentrik dengan Risiko Sindrom Down

Sindrom Down, juga dikenal sebagai trisomi 21, adalah kelainan genetik yang terjadi ketika ada salinan tambahan kromosom 21. Kondisi ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan, termasuk keterlambatan perkembangan, cacat jantung, dan masalah pencernaan. Meskipun penyebab pasti Sindrom Down tidak diketahui, penelitian menunjukkan bahwa ada hubungan antara kromosom akrosentrik dan risiko Sindrom Down.

Kromosom Akrosentrik dan Sindrom Down

Kromosom akrosentrik adalah jenis kromosom yang memiliki sentromer yang terletak dekat dengan salah satu ujungnya. Kromosom 21 adalah kromosom akrosentrik, dan ini berarti bahwa ia memiliki lengan pendek yang sangat kecil. Selama pembelahan sel, kromosom akrosentrik lebih rentan terhadap pemisahan yang tidak tepat, yang dapat menyebabkan trisomi 21.

Mekanisme Pemisahan Kromosom yang Tidak Tepat

Pemisahan kromosom yang tidak tepat selama meiosis, proses pembelahan sel yang menghasilkan sel telur dan sperma, dapat menyebabkan Sindrom Down. Selama meiosis, kromosom berpasangan dan kemudian terpisah, dengan setiap sel anak menerima satu kromosom dari setiap pasangan. Jika kromosom 21 tidak terpisah dengan benar, satu sel anak akan menerima dua salinan kromosom 21, sementara sel anak lainnya tidak akan menerima salinan kromosom 21. Jika sel telur atau sperma yang mengandung dua salinan kromosom 21 membuahi sel telur atau sperma normal, zigot yang dihasilkan akan memiliki tiga salinan kromosom 21, yang menyebabkan Sindrom Down.

Faktor Risiko Lainnya untuk Sindrom Down

Meskipun kromosom akrosentrik dapat meningkatkan risiko Sindrom Down, ada faktor risiko lain yang juga dapat berperan. Usia ibu adalah faktor risiko utama, dengan risiko Sindrom Down meningkat secara signifikan pada wanita yang berusia di atas 35 tahun. Faktor risiko lainnya termasuk riwayat keluarga Sindrom Down dan paparan radiasi.

Kesimpulan

Kromosom akrosentrik dapat meningkatkan risiko Sindrom Down karena mereka lebih rentan terhadap pemisahan yang tidak tepat selama meiosis. Namun, penting untuk dicatat bahwa tidak semua orang dengan kromosom akrosentrik akan mengembangkan Sindrom Down, dan tidak semua orang dengan Sindrom Down memiliki kromosom akrosentrik. Faktor risiko lain, seperti usia ibu, juga dapat berperan dalam perkembangan Sindrom Down. Penting untuk berkonsultasi dengan profesional kesehatan untuk mendapatkan informasi lebih lanjut tentang Sindrom Down dan faktor risiko yang terkait.