Proses Splicing dan Pengaruhnya pada Mutasi
Splicing merupakan salah satu proses yang terjadi di dalam sel. Proses ini memproses pre-mRNA menjadi sebuah mRNA yang matang. Splicing memungkinkan mRNA menghasilkan berbagai jenis protein yang berbeda, yang dapat digunakan dalam kebutuhan sel sehari-hari. Dengan demikian, proses splicing mampu menyebabkan satu untai mRNA mampu menghasilkan banyak protein dalam satu waktu. Splicing diatur oleh beberapa jenis elemen splicing, seperti intron, ekson, spliciomal regulatory protein, core spliciosome, dan spliciomal component. Sebuah studi dikembangkan untuk mempelajari penggunaan splicing alternatif untuk menjabarkan point of mutation. Alternative splicing sendiri dapat dilakukan dengan tiga mekanisme, yaitu melalui proses exon shuffling, proses eksonisasi dari elemen genetik yang bergerak, dan transformasi ekson konstitutif normal menjadi ekson alternatif. Studi lebih lanjut mengungkapkan bahwa proses mutasi yang berkaitan dengan splicing dapat dijabarkan sebagai berikut: 1. Mutasi di situs splicing mengubah interaksi antara protein inti spliciomal. 2. Struktur pra-mRNA sekunder berkontribusi pada pengenalan ekson, dan mutasinya menyebabkan pengenalan yang menyimpang. 3. Mutasi pada silencer dan enhancer mengubah interaksi antara protein regulator dan pre-mRNA, menyebabkan perubahan dalam pengenalan ekson. 4. Beberapa snoRNA meregulasi pemilihan lokasi sambungan, dan kehilangannya menyebabkan mutasi. 5. Elemen berulang yang mengalami pemanjangan dapat menyerap splicing regulatory protein yang mengubah sambungan dan pemilihan situs di mRNA. 6. Karena pembentukan struktur sekunder, urutan intron dapat didekatkan ke tempat sambungan, sehingga kita dapat menghitung faktor dari efek beberapa mutasi intron. Proses mutasi tersebut dapat dilihat pada gambar berikut ini: [Insert Gambar] Dalam gambar di atas, ekson digambarkan sebagai kotak, intron sebagai garis tipis, spliciomal component ditandai sebagai biru, dan tanda panah menandakan elemen repetitif. Berdasarkan gambar tersebut, dapat ditentukan pasangan antara proses dan gambarnya sebagai berikut: a. $A=iii$ (Salah) b. $B=i$ (Benar) c. $C=ii$ (Salah) d. $D=vi$ (Salah) Dengan demikian, jawaban yang benar adalah B. Dalam penelitian ini, penting untuk memahami pengaruh splicing pada mutasi dan bagaimana proses ini dapat mempengaruhi ekspresi gen dan fungsi protein. Studi lebih lanjut tentang splicing dan mutasi dapat memberikan wawasan yang lebih dalam tentang kompleksitas regulasi genetik dan perkembangan penyakit.