Mutasi Gen: Pengertian dan Kelainan yang Ditimbulkan
Mutasi gen adalah perubahan atau pergeseran dalam urutan DNA yang dapat terjadi secara alami atau disebabkan oleh faktor lingkungan. Mutasi gen dapat mempengaruhi cara kerja gen dan dapat menyebabkan kelainan genetik pada individu yang terkena. Dalam artikel ini, kita akan membahas pengertian mutasi gen dan beberapa kelainan yang dapat ditimbulkan oleh mutasi gen. Pertama-tama, mari kita pahami pengertian mutasi gen. Mutasi gen terjadi ketika ada perubahan dalam urutan DNA yang membentuk gen. DNA adalah materi genetik yang membawa instruksi untuk mengatur fungsi dan perkembangan sel. Ketika mutasi terjadi, urutan DNA dapat berubah, mengubah instruksi yang diberikan kepada sel. Mutasi gen dapat terjadi secara acak atau dapat diwariskan dari orang tua. Ada beberapa jenis mutasi gen yang dapat terjadi. Salah satunya adalah mutasi titik, di mana satu pasangan basa dalam urutan DNA diganti dengan pasangan basa yang berbeda. Mutasi titik dapat menyebabkan perubahan dalam protein yang dihasilkan oleh gen, yang pada gilirannya dapat mempengaruhi fungsi sel. Contoh kelainan yang disebabkan oleh mutasi titik adalah fibrosis kistik, di mana mutasi pada gen CFTR menyebabkan produksi lendir yang berlebihan di saluran pernapasan. Selain mutasi titik, ada juga mutasi kromosom, di mana sebagian atau seluruh kromosom mengalami perubahan dalam struktur atau jumlahnya. Contoh kelainan yang disebabkan oleh mutasi kromosom adalah sindrom Down, di mana individu memiliki salinan tambahan kromosom 21. Sindrom Down dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan intelektual. Mutasi gen juga dapat terjadi dalam bentuk perubahan jumlah salinan gen. Misalnya, dalam sindrom Fragile X, terjadi perluasan berulang pada urutan DNA yang mengodekan gen FMR1. Perluasan ini menyebabkan gangguan perkembangan dan kecacatan intelektual. Dalam kesimpulan, mutasi gen adalah perubahan dalam urutan DNA yang dapat menyebabkan kelainan genetik. Mutasi gen dapat terjadi dalam berbagai bentuk, termasuk mutasi titik, mutasi kromosom, dan perubahan jumlah salinan gen. Beberapa kelainan yang dapat ditimbulkan oleh mutasi gen termasuk fibrosis kistik, sindrom Down, dan sindrom Fragile X. Memahami mutasi gen dan kelainan yang ditimbulkannya penting dalam bidang genetika dan kesehatan manusia.