Kelainan Genetik pada Manusia: Ciri-ciri dan Penyebab Sindrom Down, Patau, Edward, Turner, Klinefelter, Jacob, dan Triple-X
Kelainan Genetik pada Manusia: Ciri-ciri dan Penyebab Sindrom Down, Patau, Edward, Turner, Klinefelter, Jacob, dan Triple-X Sindrom Down: - Rumus Kromosom: Trisomi 21 (47, XY, +21 atau 47, XX, +21) - Ciri-ciri: Wajah bulat dengan mata yang sedikit miring, lidah yang besar, telinga yang kecil dan rendah, leher pendek, otot lemah, perkembangan mental yang terhambat, dan karakteristik fisik lainnya. - Penyebab: Adanya kelebihan salinan kromosom 21 pada saat pembuahan. Sindrom Patau: - Rumus Kromosom: Trisomi 13 (47, XY, +13 atau 47, XX, +13) - Ciri-ciri: Cleft lip atau langit-langit mulut yang terbelah, mata yang terpisah (holoprosencephaly), jari-jari yang ekstra, kelainan jantung, dan perkembangan mental yang terhambat. - Penyebab: Adanya kelebihan salinan kromosom 13 pada saat pembuahan. Sindrom Edward: - Rumus Kromosom: Trisomi 18 (47, XY, +18 atau 47, XX, +18) - Ciri-ciri: Wajah kecil dengan mata yang kecil, telinga yang rendah dan kecil, jari-jari yang melengkung, kelainan jantung, dan perkembangan mental yang terhambat. - Penyebab: Adanya kelebihan salinan kromosom 18 pada saat pembuahan. Sindrom Turner: - Rumus Kromosom: Monosomi X (45, X) - Ciri-ciri: Tinggi badan yang pendek, leher yang lebar, tangan dan kaki yang pendek, kelainan jantung, dan ketidakmampuan untuk hamil. - Penyebab: Kekurangan satu salinan kromosom X pada saat pembuahan. Sindrom Klinefelter: - Rumus Kromosom: Trisomi XXY (47, XXY) - Ciri-ciri: Testis yang kecil, perkembangan payudara yang tidak normal, tinggi badan yang tinggi, dan kesulitan dalam berbicara dan membaca. - Penyebab: Adanya kelebihan salinan kromosom X pada saat pembuahan. Sindrom Jacob: - Rumus Kromosom: XYY (47, XYY) - Ciri-ciri: Tinggi badan yang tinggi, perkembangan mental yang normal, dan kemungkinan memiliki masalah perilaku. - Penyebab: Adanya kelebihan salinan kromosom Y pada saat pembuahan. Sindrom Triple-X: - Rumus Kromosom: Trisomi XXX (47, XXX) - Ciri-ciri: Tinggi badan yang tinggi, perkembangan mental yang normal, dan kemungkinan memiliki masalah kesehatan reproduksi. - Penyebab: Adanya kelebihan salinan kromosom X pada saat pembuahan. Kesimpulan: Kelainan genetik pada manusia dapat menyebabkan berbagai ciri-ciri dan gejala yang berbeda. Sindrom Down, Patau, Edward, Turner, Klinefelter, Jacob, dan Triple-X adalah beberapa contoh kelainan genetik yang dapat mempengaruhi perkembangan fisik dan mental individu. Penyebab kelainan ini umumnya terkait dengan adanya kelebihan atau kekurangan salinan kromosom pada saat pembuahan. Penting untuk memahami dan meningkatkan kesadaran tentang kelainan genetik ini untuk memberikan dukungan dan perawatan yang tepat kepada individu yang terkena.