Kaitan antara Kromosom Tubuh dan Thalasemi

Thalasemia adalah kelompok penyakit darah yang ditandai oleh produksi hemoglobin yang tidak normal. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom tubuh. Dalam artikel ini, kita akan membahas hubungan antara kromosom tubuh dan thalasemia, dengan fokus pada alel dominan dan jenis thalasemia yang terkait. Thalasemia adalah penyakit genetik yang diwariskan secara autosomal recessive. Ini berarti bahwa gen yang bertanggung jawab untuk produksi hemoglobin yang normal terganggu. Kromosom tubuh manusia terdiri dari 23 pasang kromosom, dengan dua kromosom seks (X dan Y) dan 22 pasang kromosom tubuh. Thalasemia terkait dengan mutasi pada salah satu dari pasangan kromosom tubuh ini. Salah satu jenis thalasemia yang terkait dengan kromosom tubuh adalah thalasemia alfa. Thalasemia alfa disebabkan oleh mutasi pada gen alfa globin yang terletak pada kromosom tubuh nomor 16. Mutasi ini mengganggu produksi alfa globin, yang merupakan salah satu komponen penting dalam pembentukan hemoglobin. Akibatnya, produksi hemoglobin yang normal terganggu, menyebabkan anemia pada individu yang terkena. Selain thalasemia alfa, ada juga thalasemia beta yang terkait dengan kromosom tubuh. Thalasemia beta disebabkan oleh mutasi pada gen beta globin yang terletak pada kromosom tubuh nomor 11. Mutasi ini juga mengganggu produksi beta globin, yang merupakan komponen lain dari hemoglobin. Seperti thalasemia alfa, thalasemia beta juga menyebabkan anemia pada individu yang terkena. Dalam beberapa kasus, thalasemia dapat disebabkan oleh alel dominan pada kromosom tubuh. Alel dominan adalah alel yang hanya membutuhkan satu salinan untuk mengekspresikan sifatnya. Dalam konteks thalasemia, alel dominan pada kromosom tubuh dapat menyebabkan produksi hemoglobin yang tidak normal, yang pada gilirannya menyebabkan thalasemia. Dalam kesimpulan, thalasemia adalah kelompok penyakit darah yang disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom tubuh. Thalasemia terkait dengan gangguan produksi hemoglobin yang normal, yang dapat disebabkan oleh mutasi pada gen alfa globin atau beta globin. Selain itu, dalam beberapa kasus, thalasemia dapat disebabkan oleh alel dominan pada kromosom tubuh. Memahami hubungan antara kromosom tubuh dan thalasemia penting untuk diagnosis dan pengobatan penyakit ini.