Studi Kasus: Penyakit Genetik Akibat Mutasi Transisi

Penyakit genetik merupakan kondisi yang disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen seseorang. Mutasi ini dapat diwariskan dari orang tua atau terjadi secara spontan. Salah satu jenis mutasi yang dapat menyebabkan penyakit genetik adalah mutasi transisi. Mutasi transisi adalah perubahan basa nitrogen tunggal dalam DNA, di mana purin diganti dengan purin lain (adenin diganti dengan guanin atau sebaliknya) atau pirimidin diganti dengan pirimidin lain (sitosin diganti dengan timin atau sebaliknya). Mutasi transisi dapat menyebabkan perubahan dalam protein yang dikodekan oleh gen, yang dapat menyebabkan penyakit.

Studi Kasus: Penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs adalah contoh penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi transisi. Penyakit ini merupakan gangguan neurodegeneratif yang diturunkan secara autosomal resesif. Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi pada gen HEXA, yang mengkodekan enzim heksosaminidase A. Enzim ini berperan dalam memecah gangliosida GM2, suatu jenis lemak yang ditemukan di otak. Mutasi pada gen HEXA menyebabkan kekurangan enzim heksosaminidase A, sehingga gangliosida GM2 menumpuk di otak. Penumpukan gangliosida GM2 menyebabkan kerusakan sel saraf dan gejala neurologis, seperti kejang, keterlambatan perkembangan, dan kebutaan.

Mekanisme Mutasi Transisi pada Penyakit Tay-Sachs

Mutasi transisi pada gen HEXA yang menyebabkan penyakit Tay-Sachs adalah perubahan basa adenin menjadi guanin pada posisi 1278 dalam gen. Mutasi ini menyebabkan perubahan asam amino dari asparagin menjadi glisin pada posisi 407 dalam protein heksosaminidase A. Perubahan asam amino ini menyebabkan enzim menjadi tidak aktif, sehingga tidak dapat memecah gangliosida GM2.

Gejala dan Diagnosis Penyakit Tay-Sachs

Gejala penyakit Tay-Sachs biasanya muncul pada usia 3 hingga 6 bulan. Gejala awal meliputi keterlambatan perkembangan, kejang, dan kehilangan kemampuan motorik. Seiring waktu, gejala akan semakin parah dan dapat menyebabkan kebutaan, tuli, dan kematian. Diagnosis penyakit Tay-Sachs dapat dilakukan dengan pemeriksaan darah atau cairan ketuban untuk mengukur aktivitas enzim heksosaminidase A.

Pengobatan dan Pencegahan Penyakit Tay-Sachs

Saat ini, tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit Tay-Sachs. Pengobatan hanya bersifat suportif, seperti terapi fisik dan okupasi untuk membantu mengelola gejala. Pencegahan penyakit Tay-Sachs dapat dilakukan dengan skrining genetik pada pasangan yang berencana memiliki anak. Skrining genetik dapat membantu mengidentifikasi pasangan yang berisiko memiliki anak dengan penyakit Tay-Sachs.

Kesimpulan

Penyakit Tay-Sachs adalah contoh penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi transisi. Mutasi transisi pada gen HEXA menyebabkan kekurangan enzim heksosaminidase A, yang menyebabkan penumpukan gangliosida GM2 di otak. Penumpukan gangliosida GM2 menyebabkan kerusakan sel saraf dan gejala neurologis. Saat ini, tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit Tay-Sachs, tetapi pencegahan dapat dilakukan dengan skrining genetik. Studi kasus ini menunjukkan pentingnya memahami mutasi genetik dan dampaknya terhadap kesehatan manusia.