Sindrom Turner: Mengenal 5 Tipe dan Penjelasanny

Sindrom Turner adalah kondisi genetik yang mempengaruhi perkembangan seksual pada wanita. Sindrom ini disebabkan oleh kelainan pada kromosom seks X, yang mengakibatkan beberapa karakteristik fisik dan perkembangan yang khas. Dalam artikel ini, kita akan mengenal 5 tipe sindrom Turner beserta penjelasannya. 1. Tipe Monosomi 45,X: Ini adalah tipe sindrom Turner yang paling umum. Pada tipe ini, individu hanya memiliki satu salinan kromosom seks X, bukan dua seperti pada individu normal. Hal ini mengakibatkan gangguan perkembangan seksual dan karakteristik fisik seperti pertumbuhan terhambat, leher pendek, dan kelainan jantung. 2. Tipe Mosaik 45,X/46,XX: Pada tipe ini, individu memiliki dua jenis sel dalam tubuh mereka. Beberapa sel memiliki satu salinan kromosom seks X (45,X), sementara yang lain memiliki dua salinan (46,XX). Kondisi ini dapat menghasilkan variasi gejala yang lebih ringan dibandingkan dengan tipe monosomi. 3. Tipe Delesi Parsial: Pada tipe ini, terjadi penghapusan sebagian dari kromosom seks X. Hal ini dapat mengakibatkan berbagai gejala yang bervariasi, tergantung pada seberapa besar bagian kromosom yang hilang. Beberapa gejala yang mungkin terjadi termasuk pertumbuhan terhambat, kelainan jantung, dan gangguan perkembangan seksual. 4. Tipe Isokromosom Xq: Pada tipe ini, terjadi duplikasi salah satu lengan kromosom seks X. Hal ini dapat mengakibatkan gejala yang mirip dengan tipe monosomi, termasuk pertumbuhan terhambat dan kelainan jantung. 5. Tipe Translokasi: Pada tipe ini, terjadi perpindahan sebagian dari kromosom seks X ke kromosom lain. Hal ini dapat mengakibatkan berbagai gejala yang bervariasi, tergantung pada seberapa besar bagian kromosom yang terlibat dalam translokasi. Dalam artikel ini, kita telah mengenal 5 tipe sindrom Turner beserta penjelasannya. Penting untuk diingat bahwa setiap individu dengan sindrom Turner dapat mengalami gejala yang berbeda-beda, dan pengelolaan kondisi ini harus dilakukan secara individual. Dengan pemahaman yang lebih baik tentang sindrom Turner, kita dapat memberikan dukungan yang lebih baik bagi individu yang hidup dengan kondisi ini.