Kelainan Jumlah Kromosom: Mengenal Beberapa Contoh

Kromosom adalah struktur yang mengandung materi genetik dalam sel. Jumlah kromosom yang tepat sangat penting untuk menjaga keseimbangan genetik dalam organisme. Namun, terkadang terjadi kelainan jumlah kromosom yang dapat menyebabkan masalah kesehatan. Dalam artikel ini, kita akan membahas beberapa contoh kelainan jumlah kromosom yang penting untuk dipahami. 1. Gen Letal Gen letal adalah gen yang, ketika hadir dalam jumlah yang berlebihan, dapat menyebabkan kematian embrio atau bayi yang baru lahir. Gen letal ini biasanya terkait dengan kelainan jumlah kromosom, seperti trisomi atau monosomi. Contohnya adalah sindrom Down, yang disebabkan oleh adanya satu salinan tambahan kromosom 21. 2. Aneuploidi Aneuploidi terjadi ketika ada kelainan jumlah kromosom, baik kelebihan atau kekurangan. Contoh paling umum dari aneuploidi adalah sindrom Turner, yang terjadi pada perempuan dengan hanya satu salinan kromosom X. Sindrom Turner dapat menyebabkan masalah perkembangan seksual dan kesulitan reproduksi. 3. Pautan Pautan adalah fenomena ketika dua atau lebih gen terletak dekat satu sama lain pada kromosom yang sama dan cenderung diturunkan bersama-sama. Pautan ini dapat menyebabkan kelainan jumlah kromosom jika terjadi perubahan dalam proses pemisahan kromosom selama pembelahan sel. Contoh kelainan kromosom akibat pautan adalah sindrom Edwards, yang disebabkan oleh adanya satu salinan tambahan kromosom 18. Dalam pertanyaan yang diberikan, kelainan kromosom akibat gagal berpisah ditunjukkan oleh nomor (2) dan (4). Jadi, jawaban yang benar adalah d. (2) dan (4). Dalam kesimpulan, kelainan jumlah kromosom dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius. Penting bagi kita untuk memahami beberapa contoh kelainan ini agar dapat mengenali gejala dan memberikan perawatan yang tepat. Dengan pengetahuan yang lebih baik tentang kelainan jumlah kromosom, kita dapat bekerja menuju masyarakat yang lebih sehat dan lebih baik informasinya.