Kelainan yang Disebabkan oleh Alel Resesif Autosomal

Pendahuluan: Kelainan yang disebabkan oleh alel resesif autosomal adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seseorang mewarisi dua salinan alel resesif yang sama. Salah satu contoh kelainan ini adalah albino. Bagian: ① Albino (Bulai): Albino adalah kondisi ketika tidak ada pigmen pada kulit, rambut, dan mata. Hal ini disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk menghasilkan enzim tirosinase yang diperlukan untuk mengubah tirosin menjadi melanin. Penderita albino memiliki rambut putih, mata kemerahan, dan kulit sangat cerah. Mereka juga rentan terhadap kanker kulit dan tidak tahan terhadap cahaya terang sinar matahari. ② Penyebab Albino: Albino dapat terjadi ketika seseorang mewarisi dua salinan alel resesif yang sama dari kedua orangtuanya. Namun, ada juga kasus di mana penderita albino memiliki satu salinan alel normal dan satu salinan alel resesif. Dalam kasus ini, mereka adalah pembawa normal dan tidak menunjukkan gejala albino. ③ Perkawinan dan Risiko Albino: Jika dua orang yang merupakan pembawa normal (heterozigot) menikah, ada kemungkinan 25% anak mereka akan mewarisi dua salinan alel resesif dan menjadi penderita albino. Namun, 50% anak mereka akan menjadi pembawa normal dan 25% akan memiliki dua salinan alel normal. Kesimpulan: Kelainan yang disebabkan oleh alel resesif autosomal, seperti albino, adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seseorang mewarisi dua salinan alel resesif yang sama. Penting untuk memahami risiko dan penyebab kelainan ini agar dapat memberikan dukungan dan perawatan yang tepat bagi penderita.