Memahami Penyakit Genetik: Dari Dalam Tubuh hingga Faktor Luar **

Penyakit genetik merupakan kondisi kesehatan yang disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen seseorang. Gen ini merupakan unit dasar pewarisan sifat yang menentukan berbagai karakteristik tubuh, termasuk kerentanan terhadap penyakit. Faktor Internal: * Mutasi Gen: Perubahan pada urutan DNA dalam gen dapat menyebabkan penyakit genetik. Mutasi ini bisa terjadi secara spontan atau diwariskan dari orang tua. * Kelainan Kromosom: Kromosom adalah struktur yang membawa gen. Kelainan pada jumlah atau struktur kromosom dapat menyebabkan penyakit genetik seperti sindrom Down. Faktor Eksternal: * Faktor Lingkungan: Paparan zat kimia, radiasi, atau virus tertentu dapat memicu mutasi gen dan meningkatkan risiko penyakit genetik. * Gaya Hidup: Kebiasaan merokok, konsumsi alkohol berlebihan, dan kurangnya aktivitas fisik dapat memengaruhi ekspresi gen dan meningkatkan risiko penyakit genetik. Contoh Penyakit Genetik: * Fibrosis Kistik: Penyakit paru-paru yang disebabkan oleh mutasi gen CFTR. * Hemofilia: Kelainan darah yang disebabkan oleh mutasi gen faktor pembekuan darah. * Sindrom Down: Kelainan kromosom yang disebabkan oleh adanya kromosom 21 ekstra. Pentingnya Kesadaran: Memahami penyakit genetik sangat penting untuk pencegahan dan pengobatan. Dengan mengetahui faktor risiko dan gejala awal, kita dapat melakukan langkah-langkah pencegahan dan mendapatkan penanganan yang tepat. Kesimpulan:** Penyakit genetik merupakan kondisi kompleks yang dipengaruhi oleh faktor internal dan eksternal. Kesadaran dan pemahaman tentang penyakit genetik dapat membantu kita dalam menjaga kesehatan dan meningkatkan kualitas hidup.